Wilson-Konovalovova choroba: Príznaky, príčiny, liečivé princípy

Wilsonova-Konovalovova choroba je jednou z dedičných genetických ochorení spojených s metabolickou poruchou, menovite medi. Prejavy tohto ochorenia v ranom XX storočia anglický lekár opísal Wilson (Wilson), a o 50 rokov neskôr ruský neurológ Konovalov študoval podrobnejšie a opísal túto patológiu, ktoré možno identifikovať rôzne formy ochorenia a ponúkol jej druhý názov - hepatolentikulárna dystrofie.

Meď v ľudskom tele je prítomná vo veľmi malých množstvách, ale vykonáva najdôležitejšie funkcie. Normálne by jeho obsah nemal prekročiť 24 μmol / l (u tehotných žien môže koncentrácia tohto prvku vzrásť takmer dvojnásobne - to je fyziologické zmeny). Keď množstvo tohto stopového prvku v tele stúpa, začne sa hromadiť vo vnútorných orgánoch, čo spôsobí vážne poškodenie.

Príčiny Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Príčinou tejto choroby je jedna - genetika, ochorenie je spojené s vrodeným porušením proteínu - nosičom medi. Je zdedený autozomálnym recesívnym typom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nosičmi defektného génu. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa v takejto rodine je 25%.

V priemere sa z novorodencov zo 100 000 narodilo s Wilson-Konovalovovou chorobou. Riziko dieťaťa s touto patológiou sa zvyšuje v populáciách, kde sú bežné príbuzné manželstvá. Táto choroba je rovnako bežná u žien a mužov.

Symptómy hepatocerebrálnej dystrofie

Na rozdiel od mnohých genetických patológií sa Wilsonov-Konovalovova choroba veľmi zriedkavo prejavuje bezprostredne po pôrode av ranom veku sa dá náhodne zistiť. Existujú malígne varianty prietoku, keď sa príznaky hepatocerebrálnej dystrofie objavujú u detí v 5-6 rokoch, prognóza v tomto prípade je nepriaznivá. Najčastejšie sa choroba začína u adolescentov a mladých ľudí vo veku 11-25 rokov.

Lesion pečene

Metabolizmus medi sa vyskytuje v pečeni. Keď sa zvyšuje koncentrácia stopového prvku, je tu "otrava" pečene, chronický zápal vzniká, čo vedie k fibróze (substitúcia normálnych buniek - hepatocytov spojivového tkaniva), a potom sa k cirhóze. Príznaky tohto orgánu môžu byť veľmi rozmanité a zároveň si nešpecifické: závažnosť a bolesť v pravom hornom kvadrante, významné rozšírenie pečene, žltačka, poruchy trávenia, dlhotrvajúci low-horúčkou.

Meď, ktorá nie je vylučovaná z tela v dôsledku metabolických porúch v pečeni, sa začína usadzovať vo všetkých orgánoch, najmä v obličkách, mozgu, v zornom poli.

Porážka nervového systému

Symptomatológia z nervového systému nie je menej rôznorodá. Možno vznikne výrazný svalový tón, nedobrovoľné pohyby v dôsledku svalovej kontrakcie končatín, tváre, jazyka, niekedy kvôli tomu, reči a koordinácii pohybu sú narušené. Okrem toho sú zistené poruchy psychiky: depresia, psychóza, zvýšená agresivita, podráždenosť, zhoršenie spánku a pamäte, strata inteligencie.

Porážka krvného systému

Pacienti sú označené hemoragickej symptómy: krvácanie z ďasien, časté krvácanie z nosa, rozšírené žilky, modriny na tele v dôsledku menším nárazom. V krvných testoch dochádza k poklesu hladiny leukocytov, krvných doštičiek a hemoglobínu.

Zranenie kĺbov

Pacienti sa sťažujú na bolesť kĺbov, osteoporózu sa vyvíja v priebehu času, sú možné patologické zlomeniny kostí.

Poškodenie obličiek

Meď sa ukladá do štruktúrnych jednotiek obličiek - nefrónov. Patológia obličiek je diagnostikovaná zmenami v analýze moču: objavenie aminokyselín, fosfátov, glukózy, proteínov, ketónových telies v sebe, zvýšenie hladiny kyseliny močovej. Tvorba obličkových kameňov je možná.

Ochorenie očí

Jedným z najvýraznejších príznakov Wilson-Konovalovovej choroby je vzhľad kruhu Kaiser-Fleischer. Je to zeleno-hnedý krúžok okolo obvodu rohovky, často viditeľný voľným okom. Prsteň sa môže roztrhnúť - v blízkosti jedného z tyčí rohovky je len jeho časť. Tento príznak sa zriedka objavuje na začiatku ochorenia, jeho výskyt naznačuje predpisovanie postupu, keď už existujú neurologické a iné poruchy.

Ďalšie možné prejavy

Depozícia medi sa vyskytuje vo všetkých orgánoch bez výnimky, takže sa prejavujú zmeny v jednom či druhom stupni, možno povedať, všade. Koža na tvári môže nadobudnúť žltohnedý odtieň, stane sa suchá, vybledne a otvory na nechty sa stanú modrasté. Pacienti sa vyvíjajú diabetes mellitus, hypoparatyroidizmus, muži sú porušené potencie, u žien je menštruačný cyklus stratený.

Bohužiaľ, prvé príznaky ochorenia sú často veľmi nešpecifické, takže pacient môže byť dlho vyšetrovaný a liečený nešpecializovanými lekármi, chýba drahocenný čas.

Formy Wilsonovej-Konovalovovej choroby

V závislosti od toho, ktoré orgány sú primárne ovplyvnené akumuláciou medi a vyvíjajúcimi sa príznakmi, sa identifikuje niekoľko foriem ochorenia.

Neuropsychiatrické formy

Najčastejšie sa vyskytujú v dospievaní alebo dospievaní, rovnako ako u dospelých. Je rozdelená podľa prevalencie klinických prejavov na:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• dyskinetický,
• trochaický.

Zmeny často začínajú v mladom veku a pokrok v neprítomnosti liečby.

Pečeňové formy

Často sa prejavuje chronická hepatitída na pozadí cirhózy pečene v detstve pred objavením sa neurologických symptómov, ktoré sa často začínajú až po niekoľkých rokoch. To zdôrazňuje potrebu vylúčiť Wilsonovu-Konovalovovu chorobu u všetkých pacientov s chronickou hepatitídou s nejasnou etiológiou.

Diagnóza hepatocelulárnej nedostatočnosti

Je ťažké stanoviť diagnózu klinických prejavov ochorenia v počiatočnom štádiu.

Pri krvných testoch sa zistí nárast koncentrácie medi, avšak v niektorých prípadoch je možný paradox - koncentrácia medi je naopak znížená, čo môže viesť diagnostické vyšetrenie lekára na falošnú cestu. Súčasne je znížená koncentrácia ceruloplazmínu, proteínu zodpovedného za výmenu medi.

Analýza moču umožňuje zistiť zvýšené vylučovanie medi močom. Ak je to potrebné, vykoná sa provokatívny test s prípravkami penicilamínu, ktorý mnohonásobne zvyšuje vylučovanie tohto stopového prvku.

Skúška od očného lekára: identifikácia krúžkov Kaiser-Fleischer so špeciálnou lampou. V ranom štádiu ochorenia pouhým okom nemusí byť viditeľná.

Pri biopsii pečene sa v jej tkanive nachádza veľmi vysoká koncentrácia medi.

Uvedenie posledného bodu do diagnostiky pomáha genetickému výskumu.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Pacienti, u ktorých je diagnostikovaná hepatocelulárna nedostatočnosť, liečba je predpísaná po celý život, vo väčšine prípadov sa drogy užívajú denne. Začatie liečby v počiatočnom štádiu ochorenia prináša dobré výsledky, je možné dosiahnuť úplné vymiznutie neurologických symptómov a maximalizovať zdravie pečene. Ľudia vedú plnohodnotný spôsob života a jeho trvanie je rovnaké ako u zdravých ľudí.

S touto chorobou je potrebné predpísať lieky, ktoré pomôžu odstrániť prebytočnú meď z tela (chelatačné činidlá) bez poškodenia obličiek.

• Látka schopná viazať meď na vytvorenie komplexov, ktoré sa voľne vylučujú močom, je penicilamín. Je aktívnou zložkou prípravkov Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol a ďalších.
• Už dlhé roky sa Unithiol, ktorý má aj komplexnú a detoxikačnú aktivitu, úspešne použil na liečbu tohto ochorenia.
• Na odstránenie medi z tela sa používajú prípravky obsahujúce síran zinočnatý (Zincteral, Tsinkit). Táto chemická zlúčenina indukuje endogénne látky, ktoré viažu meď a zabraňujú jej absorpcii v črevách, v dôsledku čoho sa stopový prvok vylučuje kalorickými hmotami.
• Tetramothiomolybdátnan amónny sa dnes považuje za najsilnejší liek, ktorý znižuje koncentráciu medi. Nielenže zabraňuje jej vstrebávaniu z tráviaceho traktu, ale viaže ho aj v krvnej plazme. V mnohých krajinách sa však táto droga v praxi ešte nepoužíva a je vo fáze výskumu.

Pri komplexnej terapii hepatocelulárnej nedostatočnosti sa používa vitamínová terapia, najmä vitamíny skupiny B, ako aj antioxidanty, hepatoprotektory a sorbenty.

diéta

Pacientom je pridelená tabuľka č. 5 pre spoločnosť Pevzner - strava, ktorá zabezpečuje vylúčenie potravín, ktoré "zaťažujú" pečeň. Je známe, že jedlo dostane do tela niekoľkonásobne viac medi než potrebuje, preto sa odporúča odstrániť z jedálnička potraviny bohaté na medi: pečeň cicavcov a rýb, morské plody, orechy, strukoviny, čokolády, húb a bylín.

Dokonca pred 50 rokmi Wilson-Konovalovova choroba vždy vedie k invalidite a smrti, pacienti často žili až 30 rokov. Dnes je jednou z mála genetických chorôb, ktoré postihujú pečeň, ktorá sa úspešne liečila.

Ktorému lekárovi sa môžete prihlásiť

Obvykle sa gastroenterológ alebo hepatológ zaoberá liečbou choroby, pretože je to poškodenie pečene, ktoré sa pozoruje u väčšiny pacientov a určuje prognózu. Okrem toho sa konzultuje s genetikom, oftalmológa, neurológom a nefrologom. Ak je to potrebné, pacient vyšetruje reumatológ, hematológ, dermatológ a endokrinológ. Iba koordinované kroky všetkých týchto lekárov môžu najúčinnejšie pomôcť pacientovi, tak často sa takíto pacienti pozorujú v špecializovaných lekárskych inštitúciách, ktoré sa s týmto problémom zaoberajú.

MD Alexej Sergejevič Kotov prednáša na tému "Wilson-Konovalovova choroba":

Wilson-Konovalovova choroba u detí

Mená neurology a Konovalov Wilson nazýva vzácnu genetickú chorobu, prenášaná autozomálne recesívne, tzn, že je potrebné prenášať na mutantný gén bol detekovaný v oboch rodičov. S takým patológie je porucha metabolizmu medi, vzhľadom k jeho nadmerné hromadenie v tele sa vyvíja zlyhanie pečene, a objaví sa neuropsychiatrické poruchy. Prvé prejavy ochorenia sa zvyčajne pozorujú v dospievaní, niekedy skôr, ale takmer vždy po piatich rokoch.

dôvody

Táto choroba, pomenovaná podľa mien dvoch neurologov, je genetickou chorobou. Pre vývoj ochorenia "reaguje" na gén nachádzajúci sa v trinástom chromozóme. Pod jej vplyvom je narušená výmena medi.

Typ prenosu tejto patológie je autozomálny recesívny, čo znamená, že chorobu možno dediť len vtedy, keď má otec i matka mutantný gén. Podľa zdravotníckych štatistík nosiče abnormálneho génu predstavujú približne 0,6% svetovej populácie. Pravdepodobnosť, že obaja rodičia majú patologický gén, je mimoriadne malá, ale riziká sa zvyšujú s úzko súvisiacimi spojeniami.

príznaky

Choroba má dva fázy vývoja: latentný a klinický. Od narodenia dieťaťa až po päť rokov sa patologický gén zvyčajne nevyjadruje. Prvé klinické príznaky sa zvyčajne vyskytujú, keď je dieťa sedem až desať rokov. Vývoj choroby sa zvyčajne vyskytuje počas dospievania, ale tento proces sa môže oddeliť. Dôvody pretečenia latentného obdobia do klinického obdobia nie sú úplne pochopené.

Ochorenie sa môže prejaviť v troch skupinách symptómov. V detstve sa zvyčajne pozorujú pečeňové lézie. K tejto skupine atribútov nesú:

• žltačka;
• bolesť, závažnosť a nepohodlie v pečeni (v dôsledku zväčšenia orgánov);
• intoxikácia tela v dôsledku porušenia pečene.

V dospievaní sa môžu objaviť príznaky, ktoré naznačujú porážku nervového systému, čo vedie k duševným poruchám. Zahŕňajú:

• porucha spánku;
• konvulzívne záchvaty;
• agresívne správanie;
• poškodenie reči;
• opakujúce sa pohyby končatín.

Pri patologickej akumulácii medi vzniká v tele telesná katarakta: okolo rohovky sa tvorí zlatohnedý krúžok. Choroba nakoniec vedie k poškodeniu kĺbov, obličiek, srdca.

Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby u dieťaťa

Diagnóza tejto choroby sa vykonáva rôznymi spôsobmi. Najskôr lekár analyzuje sťažnosti, anamnézu choroby a života. Dôležitú úlohu v diagnostike zohráva štúdia rodinnej histórie. Lekár skúma dieťa a potom pridelí niekoľko laboratórnych testov:

• klinický a biochemický krvný test;
• koagulácia;
• rozbor moču;
• coprogram.

Na objasnenie diagnózy genotypizácie, biopsie pečene, elastografie, EKG, CT mozgu, ultrazvuk brušnej dutiny. Iba integrovaný prístup k diagnóze a profesionalite lekárov môže určiť takúto zriedkavú chorobu.

komplikácie

S včasnou diagnózou a účinnou liečbou môže byť Wilsonova-Konovalovova choroba kontrolovaná. Ak sa však liečba začne neskoro alebo ak nie je vykonaná správne, môže sa vyskytnúť množstvo závažných komplikácií:

• cirhóza pečene;
• hepatálna insuficiencia;
• ascites a peritonitída;
• kŕčové žily žalúdka;
• neuralgické poruchy.

U dievčat, ktoré dosiahli sexuálnu zrelosť, na pozadí ochorenia sú chronické poruchy menštruačného cyklu. V budúcnosti to môže viesť k neplodnosti. Muži majú aj poruchy reprodukcie.

Ak choroba nie je liečená, potom kvôli léziám rôznych orgánov môže dôjsť ku kóme a smrti. Celoživotná terapia umožňuje vylúčiť takéto riziká, pozitívne ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

liečba

Čo môžete urobiť

Choroba vyžaduje liečbu pod dohľadom lekára. Úlohou rodičov je venovať pozornosť prejavom ochorenia včas a konzultovať špecialistu. Čím skôr je stanovená diagnóza a liečba je predpísaná, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa vyhnú vzniku mnohých komplikácií, ktoré vedú k smrti. Po diagnostikovaní a určení liečby je potrebné jasne dodržiavať terapeutický postup a presne dodržiavať odporúčania lekára.

Čo doktor urobí

Keď je táto genetická porucha identifikovaná, lekár stanovuje pre dieťa celoživotnú výživu, ktorá vylučuje vo veľkých množstvách produkty obsahujúce meď (napríklad čokoláda, strukoviny, orechy). Okrem toho je lekárska liečba povinná, je zameraná na prevenciu progresie ochorenia a má trvať celý život. Prípravy sa vyberajú individuálne, v závislosti od intenzity, s akou sa choroba prejavuje a aké symptómy sú vyjadrené. Lekár môže vymenovať:

• prípravky s chelátmi, neutralizujúce meď;
• imunosupresívne činidlá;
• protizápalové lieky;
• žlčopudne;
• multivitamín;
• antioxidanty;
• gepatoprotektory;
• lieky používané na liečbu neuralgie.

Dôležitou súčasťou celoživotnej terapie sú pravidelné vyšetrenia pacientov. Mali by sa konať každých šesť mesiacov. Ak konzervatívna liečba neprinesie výsledky a nevyvinie sa zlyhanie pečene, vykoná sa operácia transplantácie pečene.

prevencia

Keďže toto ochorenie je genetickou patológiou, neexistujú žiadne špeciálne preventívne opatrenia. Je však možné zabrániť výskytu mnohých komplikácií u dieťaťa, ktoré spôsobujú ochorenie. Pomôže to:

• preventívne vyšetrenia dvakrát ročne;
• šetriaci režim fyzickej námahy;
• zdravý životný štýl;
• príjem multivitamínov;
• prevencia hepatitídy;
• včasnej liečbe gastrointestinálnych ochorení.

Wilson-Konovalovova choroba: ako zistiť a liečiť poruchu výmeny medi?

Ochorenie Wilson-Konoval je porušenie v tele, spojené s výmenou medi a nadmerným nahromadením v obličkách, pečeni, mozgu. Najčastejšie ochorenie ovplyvňuje stav vnútorných orgánov a nervového systému a narúša ich normálne fungovanie a fungovanie.

Táto choroba má dedičnú povahu a prenáša sa autozomálnym recesívnym typom. Prvé príznaky choroby sa začínajú prejavovať aktívne v dospievaní. Prvé príznaky sa však môžu objaviť a oveľa neskôr - po 35 rokoch.

Formy choroby

V medicíne sa rozlišujú nasledovné formy Wilson-Konovalovovej choroby, a to:

• trasenie - Tento typ ochorenia sa prejavuje v konštantnom trasení, ktoré možno pozorovať paralelne s epileptickými záchvatmi a bradykinézou. Okrem toho možno nájsť bradiliu, ako aj množstvo psychoorganických abnormalít. Chvenie sa prejavuje v detstve a strednom veku.
• brušnej - je závažné poškodenie pečene, podobné ako v prípade cirhózy pečene, ako aj hepatitídy. Väčšinou sa vyskytuje u ľudí po 40 rokoch.
• tuhý-aritmogiperkineticheskaya - najčastejšie sa prejavuje u malých detí. V počiatočných štádiách sa prejavuje mierny pokles inteligencie, ako aj svalová nepružnosť, anémia.
• tras tuhá - najčastejšie medzi ľuďmi dospievania. Forma sa vyznačuje remisíami a ostrými exacerbáciami. Trepanie sa zvyšuje v deň, zmizne vo sne. Navyše môže dôjsť k dysfágii a dysartrii.
• extrapyramidálne-kortikálnej - vyskytuje sa zriedkavo. Nástup choroby je veľmi podobný iným formám. Avšak pre tento typ patológie Wilson-Konovalov sú charakteristické závažné epileptické záchvaty, ťažká mentálna retardácia a rôzne nervové poruchy.

dôvody

Wilsonova-Konovalovova choroba má dedičnú povahu. To znamená, že ochorenie je priamo prenášané od rodičov k deťom.

Rodičia nesú mutantný gén, ktorý sa v polovici prípadov prejavuje pri narodení dieťaťa.

Takže základom génu je chyba, ktorá je zodpovedná za výmenu medi s ľudským telom. V dôsledku existujúceho narušenia sa prvok začne hromadiť v tele, čo vedie k otravám systémom tela a tela.

Časom sa akumulácia stáva nadmerným, čo vedie k zničeniu tkanív a úplnému narušeniu práce životne dôležitých systémov.

patogenézy

Optimálne v zdravom tele obsahuje asi 100 mg. meď. Absorbuje sa v črevách a voľne sa vylučuje. Aj meď je súčasťou enzýmov, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie všetkých systémov ľudského tela.

Wilson-Konovalovova choroba zahŕňa porušenie dvoch metabolických procesov medi. To zahŕňa biosyntézu proteínu viažuceho medi a vylučovanie prvku žlčou z tela.

V dôsledku tejto dysfunkcie dochádza k narušeniu vylučovania medi, preto sa hladina neviazanej medi rýchlo zvyšuje, čo vedie k intoxikácii vnútorných orgánov a tkanív.

Symptómy Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Wilson-Konovalovova choroba sa prejavuje celkom netypicky. V lekárskej praxi existujú tri skupiny symptómov, z ktorých každý indikuje stupeň zanedbávania choroby.

Symptómy poškodenia pečene:

• sfarbenie kože žltou farbou;
• bolesť pod pravým rebrom;
• rozšírenie pečene;
• zvýšenie telesnej teploty na 39 stupňov.

Symptomatické poškodenie nervového systému:

• porucha spánku;
• porucha pamäti;
• nevysvetliteľné útoky agresie;
• paralýza;
• depresívny stav, neuróza;
• bránená reč;
• porušovanie koordinácie pohybov;
• opakujúce sa pohyby končatín;
• dysfunkcia prehĺtania;
• mdloby;
• konvulzívne záchvaty;
• tras.

Symptomatológia vnútorných orgánov:

• anémia;
• sexuálna impotencia;
• suchá koža;
• kožný peeling;
• Porucha pigmentácie;
• opacifikácia očnej šošovky;
• porucha funkcie obličiek;
• objavenie charakteristického pigmentového krúžku okolo rohovky oka;
• ochorenia endokrinného systému;
• porušenie integrity a pevnosti kostného tkaniva.

Možné komplikácie

Patológia Wilsona-Konovalova výrazne ovplyvňuje budúcnosť života človeka. Existujú teda dve štádiá choroby:

• Akútna fáza - sa prejavuje v detstve, sa rozvíja veľmi rýchlo. Choroba vedie k smrti človeka napriek liečbe.
• Chronická fáza - pomaly postupuje s paralelným vývojom porúch chôdze a koordináciou pohybov.

Čo sa týka možných komplikácií choroby, existuje veľa z nich a každá z nich má významný vplyv na ľudské zdravie:

• cirhóza pečene;
• hepatálna insuficiencia;
• gastrointestinálne krvácanie;
• epileptické záchvaty;
• dyzartria;
• slinenie.

Obzvlášť vážne komplikácie:

• kóma (v pokročilom štádiu ochorenia);
• ascites - akumulácia tekutiny v brušnej dutine;
• peritonitída - zápal brušnej dutiny;
• kŕčové žily pažeráka kŕčového typu;
• malígny pečeňový nádor - karcinóm;
• závažné zlyhanie obličiek charakterizované nadmernou akumuláciou toxických látok;
• hepatický-pľúcny syndróm;
• gastropatia typu pečene;
• neplodnosť.

diagnostika

Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby zahŕňa pomerne rozsiahly zoznam opatrení a postupov, a to:

• zber anamnézy a sťažností;
• klinické vyšetrenie;
• analýza rodinnej histórie.

Tri hlavné príznaky sú žltačka kože, poškodenie nervového systému a prítomnosť zlatohnedého krúžku okolo očí, aby sa rozprávala o prítomnosti tejto choroby.

Na objasnenie diagnózy budú potrebné takéto laboratórne štúdie:

• klinická analýza krvi - umožňuje odhaliť prítomnosť zápalu, anémie a leukocytózy;
• biochémia krvi - vykonáva kontrolu nad prácou pečene a iných vnútorných orgánov;
• všeobecná analýza moču - kontrola močového systému;
• koagulogram - umožňuje posúdiť stupeň zrážania krvi;
• coprogramme - pomáha nájsť nestrávené fragmenty potravín, čo naznačuje nedostatočnú celkovú činnosť tráviaceho traktu;
• analýza uvoľňovania medi - odhaľuje stupeň liahnutia prvku z tela;
• analýza prítomnosti vírusovej hepatitídy - odhaľuje prítomnosť zápalových procesov v pečeni;
• analýza prítomnosti helmintiáz - odhaľuje prítomnosť okrúhlych a protozoálnych parazitov;
• genotypizácia - určuje typ mutácie génov.

Ďalší výskum:

Nebude nadbytočné prijímať konzultácie s oftalmológom a neurológom.

liečba

Iba včasná liečba je schopná preukázať viditeľný výsledok. Treba mať na pamäti, že Wilsonov-Konovalovova choroba je mimoriadne závažná patológia, ktorá narúša bežné fungovanie takmer všetkých systémov tela.

Preto, aby sa zlepšil celkový stav pacienta, je potrebné zvoliť správny a vhodný spôsob liečby.

Liečba tejto patológie vychádza z dvoch smerov - konzervatívnej a chirurgickej. Každá metóda liečby je vybraná v prísne individuálnom poradí lekárom.

konzervatívny

Najprv je pacient prispôsobený stravovaniu. Z diéty sú teda výrobky, ktoré obsahujú veľké množstvo medi, odstránené alebo znížené na minimum. Patria sem mäso, morské plody, orechy, fazuľa, huby, čokoláda a sušené ovocie.

V druhej fáze sa vyberú lieky, ktoré sú určené na zníženie aktivity tejto choroby.

Najčastejšie sa pacientom predpisuje nasledujúci liečebný režim:

1. cheláty - neutralizujú meď v tele;
2. protizápalové lieky;
3. gepatoprotektory;
4. biliárne vylučovanie;
5. multivitamín;
6. zinok;
7. lieky, ktoré potláčajú prácu imunitného systému;
8. antioxidanty;
9. lieky, ktoré pomáhajú pri odstraňovaní neuralgických problémov - poruchy reči, koordinácia pohybov, tras, retardácia pamäti.

chirurgia

Operatívna metóda liečby Wilsonovej-Konovalovovej choroby zahŕňa transplantáciu pečene. Len v tomto prípade môže pacient zachrániť život, ak konzervatívna terapia neprinesie výsledky.

Prognóza a prevencia

Normalizácia celkového stavu pacienta je možná iba pri konštantnom príjme tiolových prípravkov, ktoré regulujú množstvo medi v tele. Tento pozitívny výsledok je možný len v prípade včasnej diagnózy.

Predpokladajú nasledujúce:

• pravidelné preventívne vyšetrenia u lekára;
• odmietnutie nadmernej fyzickej námahy a profesionálne športy;
• odmietnutie cigariet a alkoholu;
• konštantný príjem vitamínových komplexov;
• včasná liečba hepatitídy, gastritídy, vredov, pankreatitídy a cholecystitídy.

Wilson-Konovalovova choroba

Wilson-Konovalovova choroba (hepatocerebrálna dystrofia) je ochorenie, ktoré je spôsobené dedičným genetickým faktorom. Vyvíja sa v súvislosti s vrodeným narušením metabolizmu medi v tele a je príčinou mnohých mimoriadne závažných ochorení centrálneho nervového systému a vnútorných orgánov.

Väčšinou sa u mužov vyskytuje Wilsonov-Konovalovova choroba. Jeho prvé prejavy sa najčastejšie vyskytujú u detí starších ako 4 roky.

Príčiny vývoja Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Wilsonova-Konovalovova choroba je spôsobená mutáciou génu ATP7B umiestneného na chromozóme 13. Tento gén je zodpovedný za začlenenie iónov medi do proteínu ceruloplazmínu, ktorý obsahuje približne 95% celkového množstva medi ľudského séra a je zodpovedný za odstránenie medi spolu s žlčou z tela.

Typ dedičnosti ochorenia je autozomálny recesívny, t.j. aby sa ochorenie vyskytlo u dieťaťa, musí dostať defektný gén obidvoch rodičov, ktorí sú nosičmi mutantného génu (heterozygotov). Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa u nositeľov choroby rodičov je 25%.

Druhy choroby

Moderná medicína rozlišuje päť rôznych typov Wilson-Konovalovovej choroby.

• Brucha. Charakterizované mimoriadne závažným porušovaním pečene, ktoré vyvoláva smrť pacienta ešte predtým, ako má príznaky ochorenia nervového systému. Abdominálna forma sa vyskytuje u detí. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne pohybuje od niekoľkých mesiacov do niekoľkých rokov (zvyčajne nie viac ako 3-5 rokov).
• Tuhý arytmocerkinetický (skorý). Vyskytuje sa aj v detstve (zvyčajne vo veku 7-12 rokov) a vyznačuje sa rýchlym prúdom (vedie k smrti pacienta po 2-3 rokoch). Táto forma je charakterizovaná prejavmi svalovej rigidity, zmršťovania, nedostatku a pomalosti pohybov, násilným pohybom choreoathetoidu alebo krútenia; prejavy ťažkostí spojených s rečovými prejavmi spôsobenými obmedzením mobility orgánov reči (dysartria); poruchy prehĺtania (dysfágia), výskyt záchvatov konvulzívneho smiechu alebo plaču, čiastočné zníženie inteligencie.
• Chvenie, tuhé. Najbežnejšia forma Wilsonovej-Konovalovovej choroby. Sa prejavuje v dospievania, sa vyznačuje pomalým prúdom v porovnaní s vyššie uvedenými dvoma formami (zvyčajne dĺžky života u pacientov s trasiem tuhé gepatotserebralnoy dystrofia je asi 6 rokov). Príznaky sprevádzajúce túto chorobu zahŕňajú: subfebrilnú horúčku, ktorá naznačuje prítomnosť zamerania pomalého zápalového procesu; Súčasne dochádza k ťažkej tuhosti a silnému rytmickému chveniu. athetoidné choreoformné násilné pohyby, poruchy prehĺtania, dysartria. Frekvencia chvenia je 2 až 8 za sekundu. Chvenie sa zvyšuje so statickým napätím svalov, pohyby a počas obdobia vzrušenia zmizne, keď idete do pokoja.
• Trasie. Choroba sa rozvíja v mladom veku (zvyčajne vo veku 20 až 30 rokov) a vyznačuje sa najpomalšiem priebehom kurzu. Tremulózna hepatocerebrálna dystrofia môže postupovať 10 až 15 rokov (niekedy majú pacienti dlhú životnosť viac ako 15 rokov). Vyznačujúci sa tým, ostro prevažujúci tras, svalové hypotonicitu, oslabenie alebo inhibícia mimika (Amim), vyslovuje monotónnosť reči, duševných porúch do intenzity a výskytu afektívne epizódy; záchvaty, ktorých priebeh je podobný záchvatom epilepsie. V neskorších štádiách vývoja ochorenia dochádza k svalovej stuhnutosti.
• Extrapyramídový-kortikálnej. Ide o najzriedkavejší typ Wilsonovho-Konovalovovej choroby, ktorý sa vyvíja počas 6-8 rokov, čo vedie k smrti pacienta. Okrem iných príznakov sprevádzajúcich hepatocerebrálnu dystrofiu má pacient tiež záchvaty podobné epileptickým; pyramídová paréza, rozvoj apoplectiformy; výrazne výrazná demencia, ktorá je spôsobená výrazným zmäknutím mozgovej kôry mozgových hemisfér.

Známky Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Prvé prejavy Wilson-Konovalovovej choroby sa vyskytujú u detí, ktoré dosiahli vek štyroch rokov. Patria medzi ne:

• žltačka;
• zvýšená veľkosť pečene;
• zvýšená veľkosť sleziny.

Neurologické prejavy hepatocerebrálnej dystrofie sa vyskytujú až po 10-20 rokoch. Zvyčajne ich vzhľad predchádza výskyt kruhu tvoreného ložiskami medi (kruhu Kaiser-Fleischer) na očnej dúhovke. Medzi neurologické príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby patria:

• zhoršenie jemných motorových zručností (ťažkosti sa vyskytujú pri vykonávaní činností vyžadujúcich jemnosť pohybov);
• postupné zhoršovanie koordinácie pohybov;
• zmena prejavu a jeho ťažkosti;
• duševné poruchy;
• zvýšený svalový tonus tváre, trupu a končatín;
• gipomimiya;
• dysfágia;
• zmeniť chôdzu;
• Hyperkinéza, ktorá má nepravidelný charakter (najsilnejšie sa prejavuje v ľubovoľných pohyboch, čiastočne zachovaná v pokoji);
• zmrznutie končatín v neprirodzenom náročnom póze;
• násilné pohyby (pri pokuse o vzbudenie oboch rúk človek vytvára pohyby, ktoré sa podobajú krídlam krídel);
• rýchlo sa rozvíjajúca demencia;
• cerebelárne príznaky.

Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Diagnóza Wilson-Konovalovovej choroby je veľmi často komplikovaná kvôli pomalému charakteru priebehu a rôznorodosti klinických prejavov ochorenia.

Na diagnostiku použite nasledujúce metódy:

• laboratórne štúdie zamerané na stanovenie množstva medi a proteínu ceruloplazmínu v krvnom sére, ako aj množstvo medi, ktoré sa vylučuje denne z tela spolu s močom;
• test na vnímanie penicilamínu;
• genetické vyšetrenie na identifikáciu mutovaných génov určitého typu.

Inštrumentálne vyšetrenie, ktorého účelom je identifikovať lézie vnútorných orgánov spôsobené Wilson-Konovalovovou chorobou a stupeň ich závažnosti, zahŕňa použitie nasledujúcich metód:

• Ultrazvuk brušnej dutiny;
• CT brušnej dutiny;
• elektrokardiogram;
• echokardiografia;
• MRI mozgu;
• vyšetrenie rohovky pomocou štrbinovej lampy.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Liečba Wilson-Konovalovovej choroby má celoživotnú povahu a zahŕňa:

• užívanie liekov, ktoré znižujú kvantitatívne indexy medených usadenín v tele;
• chirurgická intervencia (v niektorých prípadoch);
• diéta, okrem alkoholu, lieky, ktoré sú toxické pre pečeň, a produktov obsahujúcich meď (ovce, losos, prasacej, orechy, Seafoods, atď); použitie demineralizovanej vody;
• odmietanie variť v šálke medi;
• transplantáciu darcovskej pečene.

Všetko, čo potrebujete vedieť o Wilson-Konovalovovej chorobe

Toto ochorenie sa tiež nazýva hepatocerebrálna dystrofia, hepatolentikulárna degenerácia. Ďalšia choroba sa nazýva choroba Westphalia-Wilson. Ale tieto zložité lekárske pojmy sú pre lekárov výhodnejšie. Jednoduché obyvateľstvo je dôležité pochopiť, čo je ochorenie Wilson Konovalov a aké zdravotné dôsledky môžu viesť k tejto chorobe. Táto choroba je dedičná, je zriedkavá (3 prípady na 100 tisíc ľudí) a je prenášaná iba od matky alebo otca dieťaťu. To znamená, že nie je možné infikovať touto chorobou. Toto ochorenie sa vo väčšine prípadov prejavuje v detstve a dospievaní za 11-15 rokov. Existujú však prípady, keď sa vyvinula hepatocerebrálna dystrofia u dospelých a dokonca u starších ľudí.

Metódy prenosu Wilson-Konovalovovej choroby

Ovplyvňuje ochorenie Wilson-Konovalov primárne pečeň a centrálny nervový systém.

Keď je choroba narušená, proces výmeny medi obsiahnutý v tele, ktorý vedie k nadmernej akumulácii tohto kovu v rôznych vnútorných orgánoch, okrem pečene a mozgu, tiež videnie a obličky trpia. Popísala túto chorobu po prvýkrát britskému neurologovi Wilsonovi v roku 1912, neskôr bola choroba vyšetrená domácim lekárom Konovalovom. Preto - názov choroby.

Aké sú prejavy Wilsonovej-Konovalovovej choroby u detí

Ochorenie sa prejavuje u detí a dospievajúcich, a to ako fyziologických symptómov, tak aj behaviorálnych zmien. Intrigy choroby, ktorá vyhlási, že choroba môže práve v čase "ťažkom veku", kedy deti sa správajú a tak nestabilné, hrubý, nepozorné a emočne nestabilný. Puberta a puberta je často prejavuje hyperaktivitou, hypersexualita a iné poruchy, takže je podozrenie na túto chorobu, a to ako lekári a rodičia je veľmi ťažké.

Prechodný vek začína v priemere za 12-16 rokov u dievčat a u chlapcov od 13 do 17 rokov. Počas tohto obdobia dospievajúci často prestávajú učiť a robiť domáce úlohy, zdvihnú svoj hlas na staršie, môžu opustiť domov. Avšak po skončení puberty toto správanie u zdravých dospievajúcich prestane. Ak váš syn alebo dcéra vyrástla, ale pokračuje sa správať ako rozmaznaný teenager, takéto správanie môže znamenať, že on alebo ona - príznaky ochorenia Wilsona, ktorý Konovalov tiež objavujú vedľa iných viditeľných faktorov.

Symptomatológia ochorenia

Dôležitým príznakom ochorenia je tvorba viditeľného prstenca na zeleno-hnedej farbe na očnej rohovke (symptóm kruhu Kaiser-Fleischer). V týchto farbách pigment, ktorý aktívne obsahuje meď, zafarbí okulárnu membránu. Mimochodom, vzhľad kruhu Kaiser-Fleischer môže byť tiež znakom otravy tela medi, zatiaľ čo neustále jesť jedlo z medených misiek atď. Wilsonova-Konovalovova choroba sa rozvíja v dvoch typoch: pečeňové a neurologické.

Preto sa hepatálny typ vývoja ochorenia prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• ikterus kože (žltá farba sa získava nielen kožou, ale aj očnými svalmi, sliznicami)
• bolesť v pečeni, ťažkosť v správnom hypochondriu, zvýšená pečeň
• zníženie filtračných funkcií pečene, to znamená, že telo je menej schopné odstrániť toxíny z tela. V dôsledku toho - intoxikácia a príznaky otravy (porucha tráviaceho traktu)
• teplota podsúboru - (37-37,5 ° C). Zvýšená telesná teplota v hepatocerebrálnej dystrofii - Wilsonova choroba koňa môže trvať niekoľko týždňov. Tiež môže teplota tela prudko stúpať na 38-39 ° C.

Pri pozorovaní neurologického typu ochorenia:

• paralýza (imobilizácia) rúk a nôh
• kŕče a tras (končatiny) končatín
• narušená koordinácia pohybov, sú problémy s rečou, prehĺtaním
• rozvíja depresívny stav, nespavosť, agresiu v správaní.

Aké sú príčiny ochorenia a riziko komplikácií?

Ochorenie je nebezpečné nielen s dystrofickými zmenami v tkanivách pečene a mozgu, v dôsledku ktorých je narušená výživa tkanív a orgánov. Choroba tiež vyvoláva vývoj cirhózy pečene, diabetes mellitus a poškodenia krvných ciev. Páchateľom týchto závažných následkov je jeden z génov (alebo skôr jeho defekt), ktorý sa nachádza v 13. chromozóme ľudského tela. V dôsledku chyby v géne dochádza k narušeniu metabolizmu medi v tele. V dôsledku toho sa kov začína ukladať do pečene a mozgu, otravuje orgány a takni a spôsobuje ich poškodenie.

Lekári dokázali, že rodičia môžu byť nositeľmi tohto mutujúceho génu a nemôžu byť chorí a choroba sa sama prejaví u dieťaťa. Choroba tiež vedie k endokrinným poruchám, krvným ochoreniam, ako je anémia (anémia), suchá koža, zmäkčenie kostného tkaniva a zvýšenie počtu zlomenín. Preto je včasná detekcia ochorenia a úspešná liečba Wilsonovej choroby veľmi dôležitá.

Diagnóza hepatocerebrálnej dystrofie

Pre stanovenie správnej diagnózy je potrebné považovať za vonkajšie faktory prejavov choroby, sťažností pacienta a klinické diagnózy. Je to v krvi a moči, pečeňového tkaniva, sonografia (ultrazvuk), atď. Lekári sa chystajú dôkladné anamnézy: sťažnosti na psychologické a fyziologické zmeny, v akom veku sa začal prejavovať príznaky, ktoré sa obáva viac - pečeň alebo nervy, a tak ďalej.

Keď lekár skúma žalúdok (palpát) pacienta, cíti bolestivosť v hornej časti, v oblasti pečene (pod pravým rebrom), samotný orgán je často zväčšený. Ide o Wilsonovu-Konovalovovu chorobu, ktorá môže byť podozrivá iba v prípade vizuálneho vyšetrenia tromi povinnými symptómami:

• lézie a bolestivosť pečene
• prítomnosť nervových symptómov (poruchy správania, nervozita, depresia)
• poškodenie očí (prítomnosť zlato-hnedého krúžku okolo rohovky).

Za prítomnosti týchto symptómov, aby sa objasnila diagnóza, lekár predpíše niekoľko ďalších štúdií a pacient by nemal vystrašiť. Nakoniec, diagnostika a vylúčenie tvorby nádoru v pečeni pomôže biopsii - mikroskopické vyšetrenie kúska tkaniva.

Ako sa ochorenie liečilo?

V závislosti od stupňa závažnosti Wilsonovej choroby môže byť liečba konzervatívna (bez operácie) a chirurgická. Pri konzervatívnej liečbe je dôležité, aby ste dodržiavali diétu a starostlivo dodržiavali pokyny lekára pri užívaní liekov. Preto je predpísaná strava - tabuľka číslo 5, ktorá obmedzuje výrobky obsahujúce meď. Zo stravy sú vylúčené:

• mäso
• morské plody
• sójové bôby a strukoviny
• orechy a sušené ovocie
• huby
• kakaa a čokolády.

Tiež pacient potrebuje dlhý čas na užívanie liekov, ktoré znižujú koncentráciu medi v tele. Pre každý jednotlivý prípad špecialista rozvíja svoj vlastný liečebný režim. Užívanie liekov pacientom s hepatkocerebrálnou dystrofiou je potrebné od okamihu diagnostiky ochorenia a počas celého života. Ak sa osoba nezávisle rozhodne znížiť dávku predpísaného lieku alebo úplne odmietne liečbu, exacerbácia choroby nebude trvať dlho. Vo väčšine prípadov sa predpisuje liečba Wilson-Konovalovovej choroby:

• lieky na neutralizáciu medi v tele
• znamená, že blokuje tok medi z tráviaceho systému do krvného obehu
• prípravky na korekciu imunitného systému
• protizápalové lieky
• komplexov vitamínov
• hepatoprotektory - lieky, ktoré pomáhajú chrániť pečeňové bunky a cholagogu
• lieky na poruchy správania a iné neurologické poruchy
• antioxidanty sú lieky, ktoré znižujú účinky toxínov.

Metódy profylaxie hepatocerebrálnej dystrofie

Ak liečba drogami a diéta nepomáhajú, môže byť predpísaná transplantácia pečene, tj transplantácia darcovských orgánov. Na liečbu hepatocerebrálnej dystrofie je nevyhnutné, inak choroba vedie k vzniku mnohých komplikácií a smrti pacienta. Je tiež dôležité včas zabrániť vzniku ochorenia.

Keďže neexistujú žiadne genetické a špecifické metódy ochrany proti nemu, dôležitou podmienkou prevencie Wilsonovej-Konovalovovej choroby je preventívne vyšetrenie lekárom a diagnostické testy 2 krát za rok. Je dôležité, aby lekár vyšetril pacienta, zozbieral novú anamnézu a určil aj krvný a močový test. S počiatočným vývojom ochorenia alebo exacerbáciou už existujúcej choroby tieto metódy prieskumu poukážu na problém.

Upozorňujeme, že vývoj komplikácií choroby môže byť podľa odporúčaní lekárov. Ide o:

• dodržiavanie stravy a obmedzenie vplyvu toxických látok na telo - chemikálie pre domácnosť, určité lieky atď.
• zdravý životný štýl a uskutočniteľná fyzická aktivita
• odmietanie zlých návykov - fajčenie, alkohol
• pravidelný príjem vitamínových komplexov
• včasná liečba nových ochorení gastrointestinálneho traktu (gastrointestinálny trakt), ako je gastritída, cholecystitída, hepatitída, žalúdočné vredy atď.

Keď niektorý prejav nad symptómy: bolesti v pečeni, horúčka, zožltnutie očného očného bielka a kože, zažívacie poruchy, depresie a nervových porúch by sa mal poradiť s lekárom. Pamätajte si, že nájsť pravú príčinu ochorenia a pomôcť opraviť to môže byť len odborník, a ja ich so sebou nesie ešte väčšie komplikácie pre svoje zdravie.

Ako nebezpečná je Konovalovova-Wilsonova choroba u detí?

Konovalov-Wilsonova choroba sa nazýva tak na počesť lekárov, ktorí prvýkrát poskytli podrobný opis choroby, ktorá ponúkla nielen diagnostické kritériá, ale aj možné možnosti liečby tejto choroby. Táto kombinácia dvoch priezvisk by mala byť chápaná ako dedičské porušenie výmeny mikroelementu medi, ktorá pri absencii potrebnej terapie vedie k ťažkým léziám všetkých tkanív pečene a mozgu až do smrteľného výsledku. Pri včasnej liečbe sa osoba s hepatkocerebrálnou dystrofiou (čo je Konovalovov-Wilsonova choroba) nelíši od zdravého. Najčastejšie sa táto choroba najskôr objavuje v škole a dospievaní, oveľa menej často - u dospelých.

Príčiny a spoločné znaky patológie

Bezprostredné príčiny hepatocerebrálnej dystrofie nie sú v súčasnosti známe.

Morfologickým základom tohto ochorenia je mutácia génu, ktorý sa nachádza v 13. ľudskom chromozóme. To vyvoláva značné metabolické poruchy stopový prvok meď v ľudskom tele: mikrobuňky sa neviaže na príslušné proteín (ceruloplazmín), zle zobrazený s aktuálnej vonkajšej žlče a podľa toho sa hromadí v tkanivách pečene a ďalších vnútorných orgánov.

Taký nadmerný obsah medi vo všetkých tkanivách vedie k vzniku rôznych zápalových a dystrofických procesov.

Ochorenie Konovalova-Wilsona má tieto črty:

• potreba pre vývoj choroby v prítomnosti genotypu u ľudí nad dvoma mutáciami génu k tomuto oboch rodičov je potrebné mať rovnaký alebo variantom genotypu alebo kombinácie nosičov je mutácia génu a normálne (tzv heterozygot);
• Konovalov-Wilsonova choroba je najdôležitejšia pre malé národy a etnické skupiny, kde sú prijaté úzko prepojené manželské zväzy;
• výskyt tejto dedičnej choroby je o niečo vyšší v európskych krajinách ako v krajinách juhovýchodnej Ázie;
• Konovalov-Wilsonova choroba je rovnako dôležitá aj u mužov a žien;
• najčastejšie sa objavujú prvé príznaky ochorenia u detí vo veku od 10 do 18 rokov, rýchlosť nárastu klinických symptómov sa určuje podľa jednotlivých charakteristík a formy ochorenia.

K dnešnému dňu dochádza len zriedkavo k úmrtiam spôsobeným chorobou Konovalov-Wilsonovej iba pri absencii špecifickej liečby a nezvratných zmien mozgu a pečene.

Vďaka tejto včasnej liečbe môžete dosiahnuť úplné zmiznutie príznakov ochorenia a zachovať vysokú úroveň kvality života pre každého pacienta.

Klinická klasifikácia

Hepatolentikulárna degenerácia je rozdelená modernými pediatrmi na 5 klinických foriem v súlade s primárnou léziou konkrétneho orgánu (mozgu alebo pečene) a zodpovedajúcimi klinickými príznakmi ochorenia. Medzi ne patria:

• extrapyramidový kortikálny je spôsobený výraznými zmenami v mozgovom tkanive, ktoré sa prejavujú vývojom ťažkej paralýzy a demencie; trvanie bez potrebnej liečby nie je dlhšie ako 6-8 rokov;
• trepanie-tuhá forma sa vyskytuje najčastejšie, trvá do 5-6 rokov, klinické príznaky zodpovedajú názvu;
• trepká forma sa prvýkrát objavuje v dospievaní, postupuje sa veľmi pomaly, psychika pacienta sa postupne mení, dochádza ku konvulzívnym záchvatom;
• rigidná arytmická hyperkinetika je najdôležitejšia pre pacientov v predškolskom veku, prejavuje sa v rôznych poruchách psychickej a motorickej funkcie, postupuje veľmi rýchlo;
• Tvar brucha je charakterizovaný prevládajúcim poškodením pečene.

Klinické prejavy vyššie opísaných foriem sa nelíšia u detí rôzneho veku, všeobecné zásady liečby a diagnózy sú podobné.

Klinické symptómy

Symptómy ochorenia sú určené primárnou léziou pečene, mozgu alebo obličiek. V tomto poradí by sa malo zvážiť zdôraznenie dôležitosti kombinovaného poškodenia vnútorných orgánov.

Pre porážku pečene s touto chorobou sú typické:

• nárast veľkosti orgánu a periodické bolestivé pocity v pravom hypochondriu tažnej a bolestivej povahy;
• žltohnedý odtieň pokožky, ktorého intenzita sa zvyšuje, ako aj epizóda infantilnej žltačky u novorodenca;
• zvýšený sklon ku krvácaniu (z dôvodu zhoršenej pečeňovej syntézy koagulačných faktorov), ktorý sa prejavuje krvácaním z nosa a ďasien, predĺžené krvácanie drobných poranení v domácnosti;
• v neskorších štádiách ochorenia, keď je formovaný cirhóza dodržané všetky parametre - ascitu, zvýšenie žilového sieť na koži brucha, žilky, červenú (pečeňové) dlane.

Porážka CNS (mozgu) v hepatocerebrálnej dystrofii je charakterizovaná značnou rozmanitosťou, menovite:

• dieťa môže mať záchvaty, ktoré sú epileptické;
• často sa starajú o oneskorenie duševného a emočného vývoja, problémy s učením v bežnej priemernej škole;
• s trasenými formami dochádza k praktickému konštantnému chveniu končatín, ktoré sú zosilnené emočným alebo fyzickým stresom, značne komplikujú aj najjednoduchšie každodenné aktivity;
• existujú útoky depresívnej nálady a nemotivovanej excitácie (pošetilosť);
• Po pokročení choroby koordinuje pohyby a reč a úroveň inteligencie výrazne klesá.

Jedným z charakteristických vonkajších znakov tohto dedičného patologického procesu je hnedo-zelený kruh okolo dúhovky - krúžok Kaiser-Fleischer. Často dochádza k oneskoreniu vývoja sekundárnych sexuálnych charakteristík u dievčat a chlapcov.

Charakteristiky diagnostiky tejto choroby

Hepatocerebrálnu dystrofiu možno definitívne diagnostikovať len na základe špecifických štúdií. Zahŕňajú:

• štúdium v ​​krvi malého pacienta hladiny medi (výrazne znížené);
• štúdia hladiny vylučovania medi denným močom (zvýšená);
• štúdiu hladiny obsahu špecifickej medi v krvi viažucej mikronutrient, proteínovú zlúčeninu ceruloplazmínu (zníženú);
• štúdiu génu ATP7B na identifikáciu jeho mutácií.

V procese podrobnej diagnostiky môže byť potrebných množstvo biochemických a inštrumentálnych štúdií na komplexné posúdenie zdravotného stavu malého pacienta.

Všeobecné zásady liečby

Liečba hepatocerebrálnej dystrofie je založená na dvoch hlavných bodoch:

• používanie liekov s účinnou látkou penicilamín, ktoré viažu nadbytok medi a normalizujú procesy jej metabolizmu;
• prísne dodržiavanie diéty číslo 5 (s výnimkou mastných, vyprážaných, korenených jedál), rovnako ako prísady, ktoré obsahujú veľké množstvo medi (fazuľa, orechy, čokoláda, káva).

Dlhodobé (celoživotné) používanie týchto zložiek (pod kontrolou lekára) umožňuje dosiahnuť spätný vývoj klinických príznakov a dlhodobú remisiu hepatocerebrálnej dystrofie.

Prognóza liečby

Priaznivé s včasnou a konštantnou špecifickou liečbou. V súčasnosti sa odporúča zahájiť liečbu penilamínom pred začiatkom klinických príznakov ochorenia, to znamená s minimálnymi poruchami metabolizmu mikroelementu.

Dr. Komarovsky zdôrazňuje potrebu včasnej diagnostiky tejto choroby a kategorickej neprijateľnosti samošetrenia.

Odborníci komentujú hepatocerebrálnu dystrofiu ako vážne dedičné ochorenie pečene a mozgového tkaniva, ale celkom zvládnuteľné a reverzibilné pod vplyvom špecifickej terapie. Predchádzajúca liečba je iniciovaná, tým úspešnejšia bude.